MED

CareMe

Wraz z rozwojem cywilizacji i postępem technologicznym znacznie zwiększyła się długość ludzkiego życia. Pojawiło się też więcej zagrożeń spowodowanych przez czynniki środowiskowe, które prowadzą do chorób lub zaburzeń w działaniu ludzkiego organizmu. Nieregularny lub niezdrowy tryb życia jest głównie odpowiedzialny za powstanie chorób sercowo-naczyniowych i chorób przewlekłych.

Wiele ryzyk i podatności jest uwarunkowanych genetycznie i przeprowadzenie odpowiedniego badania pozwala na identyfikację indywidualnych predyspozycji danego organizmu do konkretnego zaburzenia. Dzięki poznaniu wyników takiego badania można odpowiednio zmienić tryb życia i podjąć profilaktykę wspomagającą ochronę przed zachorowaniem.

Gospodarka cholesterolem

Cholesterol to związek chemiczny występujący w organizmie człowieka. Jest obecny we krwi i osoczu oraz bierze udział w wytwarzaniu hormonów, wchłanianiu witamin, a także jest składnikiem komórek. Utrzymywany na odpowiednim poziomie pomaga w prawidłowym funkcjonowaniu organizmu, w nadmiarze prowadzi do wielu chorób.

Do czego prowadzi nieprawidłowy poziom cholesterolu?

Zbyt wysoki poziom cholesterolu utrudnia przepływ krwi, ponieważ osadza się na ściankach naczyń krwionośnych. Spowolniony przepływ krwi powoduje, że komórki otrzymują mniej tlenu i gorzej funkcjonują. Ponadto osadzanie się cholesterolu w tętnicach może spowodować ich całkowite zatkanie. Z drugiej strony, zbyt mały poziom cholesterolu upośledza zdolność organizmu do wchłaniania witamin i prawidłowego rozkładania tłuszczu. Za wysoki poziom cholesterolu może prowadzić do: miażdżycy, choroby wieńcowej, zawału serca czy udaru mózgu. Zbyt niski cholesterol, z kolei zaburza wchłanianie się witaminy D, zwiększa ryzyko depresji oraz wpływa niekorzystnie na układ odpornościowy.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Wyróżniamy dwa rodzaje cholesterolu (frakcje) HDL- wysoko nasycony, nazywany „dobrym” i LDL – nisko nasycony, nazywany „złym”. Wiążą się one z białkami, które wspomagają jego wydalanie. Badanie sprawdza wariant genu APOE odpowiedzialnego za gospodarkę cholesterolu w organizmie. Organizm ludzki posiada jego dwie kopie. Ich wariant determinuje jaki rodzaj białka biorącego udział w transporcie cholesterolu powstanie. Gen APOE może posiadać różne warianty poprzez polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP). Determinują one rodzaj białka, które powstanie za sprawą działania genu. W zależności od rodzaju białka oddziałuje ono w różnym stopniu na dwie frakcje cholesterolu i tym samym na ich ogólne stężenie w organizmie.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Nieprawidłowe poziomy cholesterolu są groźnie dla każdego. W grupie wysokiego ryzyka zaburzeń znajdują się głównie osoby z otyłością, niedożywione, czy posiadające problemy z tarczycą. Sprawdzenie predyspozycji do rozkładania cholesterolu polecane jest wszystkim, którzy chcą zadbać o swoje zdrowie i podjąć profilaktykę przeciwko chorobom układu krwionośnego.