MED

CareMe

Wraz z rozwojem cywilizacji i postępem technologicznym znacznie zwiększyła się długość ludzkiego życia. Pojawiło się też więcej zagrożeń spowodowanych przez czynniki środowiskowe, które prowadzą do chorób lub zaburzeń w działaniu ludzkiego organizmu. Nieregularny lub niezdrowy tryb życia jest głównie odpowiedzialny za powstanie chorób sercowo-naczyniowych i chorób przewlekłych.

Wiele ryzyk i podatności jest uwarunkowanych genetycznie i przeprowadzenie odpowiedniego badania pozwala na identyfikację indywidualnych predyspozycji danego organizmu do konkretnego zaburzenia. Dzięki poznaniu wyników takiego badania można odpowiednio zmienić tryb życia i podjąć profilaktykę wspomagającą ochronę przed zachorowaniem.

Ryzyko choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera zaczyna oddziaływać na człowieka jeszcze długo przed wystąpieniem pierwszych objawów. Jej działanie doprowadza do zaniku komórek nerwowych mózgu i połączeń pomiędzy nimi, w efekcie zmniejszając objętość mózgu.

Jakie są objawy?

Klasyczny rozwój choroby może zacząć się na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów, którymi najczęściej są zaburzenia funkcji poznawczych. Chory zaczyna mieć problemy z pamięcią krótkotrwałą. Wraz z postępem schorzenia dochodzą do tego zaburzenia w wykonywaniu prostych codziennych czynności oraz problemy z prawidłowym używaniem słów lub ich zapominanie.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Badanie analizuje dwa geny: APOE oraz TREM2 mające związek z chorobą Alzheimera. Gen APOE odgrywa istotną rolę w gospodarce lipidów i rozpuszczalnych związków lipidowych będących substancjami energetycznymi dla mózgu. Bierze udział w transporcie lipidów z krwi do komórek mózgu i w usuwaniu nadmiaru lipidów z ośrodkowego układu nerwowego drogą płynu mózgowo-rdzeniowego. Posiadanie niekorzystnego wariantu genu jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera i wiąże się z upośledzeniem metabolizmu mózgowego i funkcji naczyń mózgowych. Gen TREM2 koduje powstawanie białka wpływającego na funkcjonowanie mikrogleju poprzez wspieranie przeżycia jego komórek oraz promowanie jego wzrostu. Mikroglej jest pierwszą linią obrony immunologicznej w chorobach mózgu. Gdy pojawi się czynnik pobudzający, jego komórki (normalnie przebywające w stanie spoczynku) rozpoczynają „monitorowanie” środowiska tkanki, naprawiają uszkodzone neurony i usuwają martwe. Zmniejszona aktywność białka spowodowana mutacją w genie TREM2 może prowadzić do uszkodzenia mózgu przez niezdolność mikrogleju do poprawnego działania, a w konsekwencji do rozwoju choroby Alzheimera.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Wynik badania genetycznego wykonanego, w młodym wieku, może dać wskazania do zmiany stylu życia oraz przywiązywania większej uwagi do wystąpienia ewentualnych objawów w późniejszych latach. Badanie poleca się każdemu, kto chce zadbać o siebie i zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby.