MED

CareMe

CareMe

Wraz z rozwojem cywilizacji i postępem technologicznym znacznie zwiększyła się długość ludzkiego życia. Pojawiło się też więcej zagrożeń spowodowanych przez czynniki środowiskowe, które prowadzą do chorób lub zaburzeń w działaniu ludzkiego organizmu. Nieregularny lub niezdrowy tryb życia jest głównie odpowiedzialny za powstanie chorób sercowo-naczyniowych i chorób przewlekłych.

Wiele ryzyk i podatności jest uwarunkowanych genetycznie i przeprowadzenie odpowiedniego badania pozwala na identyfikację indywidualnych predyspozycji danego organizmu do konkretnego zaburzenia. Dzięki poznaniu wyników takiego badania można odpowiednio zmienić tryb życia i podjąć profilaktykę wspomagającą ochronę przed zachorowaniem.

Ryzyko choroby Parkinsona

Choroba Parkinsona jest zaburzeniem neurologicznym zaliczanym do chorób neurodegradacyjnych czyli niszczących komórki mózgu. Jej przebieg polega na stopniowo zmniejszającym się wydzielaniu dopaminy, hormonu wpływającego na sprawność ruchową. Rozwija się zwykle po 50-tym roku życia, ale predyspozycje genetyczne do zachorowania są widoczne w wynikach badania genetycznego w każdym wieku.

Jakie są objawy?

Poprzez wpływ na upośledzenie układu ruchu choroba Parkinsona najczęściej objawia się drżeniem mięśni w spoczynku, ich sztywnością oraz zaburzeniami stabilności i postawy ciała.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen SCNA koduje powstawanie białka alfa-synukleinę (ASN), które bierze udział w kontroli wydzielania neurotransmiterów między komórkami nerwowymi oraz kontrolowaniu świadomych i nieświadomych odruchów. Badania wskazują, że mutacje w genie SNCA skutkują defektami w komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi mózgu, co przekłada się na charakterystyczne dla choroby drżenie rąk i jej inne objawy.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Choroba Parkinsona jest ciężka do zdiagnozowania we wczesnym etapie życia. Nie wykazuje specyficznych objawów w młodym wieku, dlatego wykonanie badania zaleca się wszystkim, którzy chcą znać swoje obciążenia genetyczne i pragną wcześnie podjąć działania profilaktyczne.