MED

CareMe

Wraz z rozwojem cywilizacji i postępem technologicznym znacznie zwiększyła się długość ludzkiego życia. Pojawiło się też więcej zagrożeń spowodowanych przez czynniki środowiskowe, które prowadzą do chorób lub zaburzeń w działaniu ludzkiego organizmu. Nieregularny lub niezdrowy tryb życia jest głównie odpowiedzialny za powstanie chorób sercowo-naczyniowych i chorób przewlekłych.

Wiele ryzyk i podatności jest uwarunkowanych genetycznie i przeprowadzenie odpowiedniego badania pozwala na identyfikację indywidualnych predyspozycji danego organizmu do konkretnego zaburzenia. Dzięki poznaniu wyników takiego badania można odpowiednio zmienić tryb życia i podjąć profilaktykę wspomagającą ochronę przed zachorowaniem.

Ryzyko cukrzycy typu II

Cukrzyca typu II jest długotrwałym zaburzeniem metabolicznym. Charakteryzuje się wysokim poziomem cukru we krwi i zaburzeniem wydzielania insuliny. Glukoza zamiast być transportowana do komórek, w których jest potrzebna energia, gromadzi się w krwiobiegu. Podstawowa przyczyna cukrzycy jest różna w zależności od rodzaju, ale zawsze może doprowadzić do nadmiaru cukru we krwi.

Jakie są objawy?

Klasycznymi objawami cukrzycy są: częste oddawanie moczu, zwiększone pragnienie, zwiększony głód i utrata masy ciała. Inne objawy, które są często obecne w diagnostyce, obejmują niewyraźne widzenie, drażliwość, neuropatię obwodową, nawracające infekcje pochwy i zmęczenie. Należy pamiętać, że na pierwszym etapie rozwoju, choroba nie daje widocznych symptomów, dlatego tak istotny jest monitoring stanu zdrowia przez osoby o zwiększonym ryzyku zachorowania.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen CDKAL1 koduje białko, którego funkcją jest wysłanie sygnału do komórek beta trzustki, odpowiadających za produkcje insuliny, o wystąpieniu glukotoksyczności- zbyt wysokiego poziomu cukru. Aktywność białka jest regulowana poprzez glukozę i może wpływać na procesy komórek beta, a jego nadaktywność prowadzić do ich zwyrodnienia. Badania genu dowiodły, że jego mutacje są powiązane z występowaniem cukrzycy typu II. Zmiany w genie CDKAL1 powodują, że produkowana przez trzustkę insulina w mniejszym stopniu reaguje na dostarczaną z pożywieniem glukozę i jest wydzielana w mniejszych ilościach.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Cukrzyca jest groźną chorobą prowadzącą do wielu powikłań, dlatego warto sprawdzić jej ryzyko i wcześnie podjąć profilaktykę. Badanie szczególnie zaleca się osobom, w których rodzinach występowały przypadki zachorowania.