MED

CareMe

CareMe

Wraz z rozwojem cywilizacji i postępem technologicznym znacznie zwiększyła się długość ludzkiego życia. Pojawiło się też więcej zagrożeń spowodowanych przez czynniki środowiskowe, które prowadzą do chorób lub zaburzeń w działaniu ludzkiego organizmu. Nieregularny lub niezdrowy tryb życia jest głównie odpowiedzialny za powstanie chorób sercowo-naczyniowych i chorób przewlekłych.

Wiele ryzyk i podatności jest uwarunkowanych genetycznie i przeprowadzenie odpowiedniego badania pozwala na identyfikację indywidualnych predyspozycji danego organizmu do konkretnego zaburzenia. Dzięki poznaniu wyników takiego badania można odpowiednio zmienić tryb życia i podjąć profilaktykę wspomagającą ochronę przed zachorowaniem.

Ryzyko nadciśnienia tętniczego i metabolizm kofeiny

Nadciśnienie tętnicze

Nadciśnienie tętnicze jest złożoną chorobą, na którą składają się zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Polega na stałym lub okresowym podwyższeniu ciśnienia skurczowego i rozkurczowego. Jej przebieg bardzo często jest utajony i chory może być przez wiele lat nieświadomy swojego stanu. Choroba charakteryzuje się wysoką częstością występowania i rozwojem powikłań.

Jakie są objawy?

Pierwszymi widocznymi objawami nadciśnienia są bóle i zawroty głowy, problemy ze snem, obniżenie sprawności fizycznej i psychicznej, a także potliwość, zaczerwienienie twarzy i uczucie kołatania serca. Nieleczone schorzenie prowadzi do poważnych powikłań, w tym zawału mięśnia sercowego, niewydolności nerek, udaru mózgu czy powstawania tętniaków.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

U genetycznego podłoża rozwoju nadciśnienia tętniczego możemy wyróżnić dwa geny. Pierwszy analizowany w tym kontekście to gen NOS3. Jest odpowiedzialny za powstawanie w organizmie tlenku azotu. Cząsteczki tego gazu biorą udział w takich procesach jak rozkurczanie ścianek naczyń krwionośnych lub obniżanie ciśnienia krwi. Badania naukowe wskazują na to, że zmiana w budowie genu NOS3, przyczynia się do zmniejszenia poziomu tlenku azotu w organizmie, co zwiększa ryzyko wystąpienia nadciśnienia tętniczego. Drugim genem zwiększającym ryzyko powstawania nadciśnienia tętniczego jest gen ACE. Kontroluje on produkcję enzymu konwertazy angiotensynowej, który bierze udział w regulacji ciśnienia krwi oraz równowagi elektrolitycznej. Zmiany w obrębie genu wiążą się ze zmianą poziomu enzymu w organizmie, co zwiększa prawdopodobieństwo wahań ciśnienia tętniczego krwi, rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego oraz może prowadzić do zmiany budowy naczyń krwionośnych i rozwoju miażdżycy.

Metabolizm kofeiny

Kofeina jest związkiem chemicznym wywołującym pobudzenie i oddziaływającym na większość układów w organizmie ludzkim. Zaczyna działać już po kilku minutach, natomiast pełne stężenie osiąga po około 40 minutach. Występuje w ziarnach kawy i kakaowca, w liściach herbaty i krzewu Mate czy zarodkach nasion koli. Jest składnikiem wielu produktów spożywczych.

Zagrożenia związane ze spożywaniem kofeiny

Kofeina rozprowadzana jest po całym organizmie człowieka i wpływa na większość jego układów, dlatego tak ważnym jest dostosowanie jej spożycia do indywidualnych predyspozycji. Osoby, które wolno metabolizują kofeinę, są bardziej narażone na zawały mięśnia sercowego. Z drugiej strony, obniża ona wrażliwość tkanek na insulinę i zmniejsza ryzyko cukrzycy.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Za szybkość metabolizmu kofeiny odpowiada gen CYP1A2. Proces usuwania kofeiny z organizmu może zachodzić z różną szybkością, zależną w dużej mierze od posiadanego wariantu genu CYP1A2. Gen koduje powstawanie enzymu odpowiedzialnego za rozkład kofeiny. Różne zmiany w genie CYP1A2 pozwalają określić czy dana osoba charakteryzuje się wolnym czy szybkim metabolizmem kofeiny.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Wykonanie badania zaleca się wszystkim osobom, które skarżą się na złe samopoczucie lub chcą lepiej zadbać o swoje zdrowie. Wynik pozwala określić, czy istnieje konieczność zmiany trybu życia i konsultacji z lekarzem oraz wskażą zalecane dawki kofeiny, które można przyjmować, nie zwiększając prawdopodobieństwa jej niekorzystnego wpływu na zdrowie.. Warto pamiętać, że osobom narażonym na nadciśnienie zaleca się częstsze badania profilaktyczne w celu monitorowania schorzenia.