MED

AlertMe

Działając, organizm ludzki cały czas produkuje nowe komórki, które mają zastępować obumierające. W niektórych przypadkach ten proces jest zaburzony i komórki mnożą się bez ograniczeń, taką masę komórkową nazywamy nowotworem. Duża część takich zmian to nowotwory łagodne, proste w leczeniu, ale niektóre z nich mogą przyjąć postać złośliwą i wyrządzić ogromne szkody w organizmie.

Nieprawidłowości w podziale komórek są często powodem mutacji genetycznych i wykryte na wczesnym etapie mogą pomóc w odpowiedniej profilaktyce.

Ryzyko nowotworu jelita grubego

Nowotwór jelita grubego jest drugim pod względem częstości występowania nowotworem dotykającym ludność. Zwykle rozwija się poprzez mimowolny rozrost komórek w danej części jelita grubego, prowadząc do zmniejszenia jego prześwitu. Często nazywany jest „cichym zabójcą”, ponieważ we wczesnej fazie potrafi rozwijać się całkowicie bezobjawowo. Pierwsze symptomy mogą wystąpić dopiero po latach, już w zaawansowanym stadium rozwoju choroby.

Jakie są objawy?

Objawami towarzyszącymi postępującej chorobie mogą być bóle brzucha, zmiana rytmu wypróżnień, uczucie niepełnego wypróżniania, zawartość krwi w stolcu, niedokrwistość czy wyraźne chudnięcie. Szacuje się, że rak jelita grubego powoduje na świecie ok. 600 tys. zgonów rocznie. Częściej dotyka mężczyzn. W Europie, co roku o diagnozie raka jelita grubego dowiaduje się ok. 200 tys. ludzi, z czego ponad 10 tys. stanowią Polacy. Większość zachorowań występuje po 50 roku życia (ponad 90%), a ryzyko wystąpienia nowotworu rośnie z wiekiem osiągając maksimum w 8/9 dekadzie życia. Wśród osób dotkniętych zaawansowaną formą nowotworu przeżywalność 1-roczną szacuje się na ok. 70%. Dla przeżywalności 5-letniej wskaźnik ten spada do ok. 40-50%.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen APC koduje powstawanie białka, którego funkcją w organizmie człowieka jest hamowanie rozwoju nowotworu jelita grubego. Kontroluje ono częstotliwość podziałów komórek oraz to, w jaki sposób łączą się one z innymi komórkami. Prawidłowo działające białko chroni przed mimowolnym wzrostem komórek nowotworowych. Analiza badań przeprowadzona na grupie pacjentów z nowotworem jelita grubego potwierdza, że zmiana w genie APC była tą, która występowała najczęściej.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Należy pamiętać, że rozpoznany we wczesnej fazie nowotwór jelita grubego daje ponad 90% szanse na całkowite wyleczenie. W stadiach średnich choroby szanse na powrót do zdrowia wahają się od 30% do 60%. Badanie zaleca się wszystkim, chcącym poznać swoje obciążenia genetyczne. W szczególności mężczyznom ponieważ są oni grupą o większej częstotliwości zachorowań.