MED

AlertMe

Działając, organizm ludzki cały czas produkuje nowe komórki, które mają zastępować obumierające. W niektórych przypadkach ten proces jest zaburzony i komórki mnożą się bez ograniczeń, taką masę komórkową nazywamy nowotworem. Duża część takich zmian to nowotwory łagodne, proste w leczeniu, ale niektóre z nich mogą przyjąć postać złośliwą i wyrządzić ogromne szkody w organizmie.

Nieprawidłowości w podziale komórek są często powodem mutacji genetycznych i wykryte na wczesnym etapie mogą pomóc w odpowiedniej profilaktyce.

Ryzyko nowotworu skóry

Czerniak to typ nowotworu, który rozwija się z komórek o nazwie melanocyty, wytwarzających i zawierających pigment - melaninę. Melanina jest substancją, która nadaje kolor skórze, włosom i oczom. Można ją również znaleźć w tkance wrażliwej na światło w tylnej części oka, gdzie odgrywa rolę w normalnym widzeniu. Rak ten w większości przypadków występuje na skórze, ale w rzadkich sytuacjach może pojawić się także na oczach lub innych częściach ciała, takich jak jelita.

Jakie są objawy?

We wczesnej fazie czerniak przypomina niesymetryczny pieprzyk lub znamię o nieregularnym kształcie i nierównym brzegu. Jego barwa także jest różnorodna i przybiera postać od różowej, czerwonej aż po brązową i czarną. W późniejszym okresie zmiana na skórze staje się wypukła i powiększa się. Możliwe jest pojawienie się uczucia swędzenia, bólu lub krwawienia. Zmiany nowotworowe mogą pojawiać się w dowolnym miejscu na ciele, ale niektóre obszary są bardziej podatne od innych. U mężczyzn zmiany te zazwyczaj są obserwowane w okolicach klatki piersiowej i pleców, natomiast u kobiet są to nogi, czasem szyja czy twarz.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen CDKN2A koduje informacje o budowie białka p16 oraz p14. Oba wykazują zdolność do hamowania rozwoju nowotworu skóry. Oznacza to, że dzięki nim komórki nie rosną i nie dzielą się zbyt szybko i w niekontrolowany sposób. Zmiany genu CDKN2A stwierdzone w czerniaku powodują, że białka p16 i p14 nie są aktywne. W efekcie osoby z mutacją tego genu mają tendencję do rozwoju czerniaka w młodszym wieku. Kolejnym genem jest gen MC1R kodujący powstawanie białka odgrywającego ważną rolę w prawidłowym procesie pigmentacji. Białko kontroluje, jaki typ melaniny jest wytwarzany przez melanocyty. Wyróżniamy dwa typy melaniny: eumelaninę (białko jest aktywne), która ma zdolność do ochrony skóry przed szkodliwym działaniem promieni UV, będących czynnikiem rakotwórczym oraz feomelaninę odpowiadającą za jasny koloryt skóry. Jej posiadacze należą do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworu skóry.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Ludzie o jasnej karnacji, jasnych oczach i włosach, ze skłonnością do oparzeń należą do podwyższonej grupy ryzyka. Ponadto posiadanie dużej ilości pieprzyków, piegów czy znamion także zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania. Badanie jest szczególnie polecane obydwu tym grupom.